Centrum Medyczne MEDGEN

Przesiewowe badania noworodków często są szansą na normalny rozwój dziecka. Wcześnie wykryta i odpowiednio leczona choroba może zostać zahamowana. Dzięki temu negatywne skutki danego schorzenia mogą nigdy nie wystąpić. Od roku 2012 w Centrum Medycznym Medgen na zlecenie Instytutu Matki i Dziecka wykonuje się badanie genetyczne noworodków. Badania te wykonywane są w ramach Programu Badań Przesiewowych Noworodków w kierunku mukowiscydozy.

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesyjny. Samo schorzenie spowodowane jest błędami, mutacjami w obrębie genu CFTR. Genetyczne badania w kierunku tej choroby wykonywane są u dzieci, które uzyskały nieprawidłowy wynik badania biochemicznego IRT. Samo uzyskanie nieprawidłowego wyniku nie oznacza jednak zachorowania. Jest tylko jednym z czynników na nie wskazujących. Jedynie u maksymalnie 10% noworodków, które uzyskały nieprawidłowy wynik badania IRT, stwierdza się mukowiscydozę. W ramach programu przesiewowego w Polsce wykonywane są dwa etapy analizy genetycznej. Najbardziej powszechny jest pierwszy. Zajmuje się on mutacją genu CFTR. To właśnie mutacja tego genu jest najbardziej powszechna w Polsce. W przypadku wykrycia nieprawidłowości w obrębie genu CFTR wykonywana jest diagnostyka poszerzona. Obejmuje ona analizę całego regionu kodującego genu.

Badanie przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni

Coraz częściej środowisko lekarskie przekazuje informację dotyczącą konieczności wykonywania badań w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni u noworodków. Niedawno została uruchomiona procedura włączenia do refundacji leku, bardzo ważnego w tej właśnie chorobie - Spinrazy. Badania trwające nad tym lekiem potwierdzają, że jeśli jest on podany małemu dziecku, które nie ma jeszcze żadnych objawów choroby może całkowicie zahamować rozwój schorzenia. W warszawskim laboratorium istnieje możliwość wykonania przesiewowych badań w kierunku SMA. Cena za badanie dla niemowląt w Warszawie nie jest wysoka, a korzyści płynące z jego wykonania mogą być niewymierne.